Down sendromu ve bazı diğer kromozom farklılıklarını değerlendirmek için hamilelik sürecinde farklı dönemlerde uygulanan kan testleri bulunur. Bu testler tarama testidir; risk değerlendirmesi yapar, kesin tanı koymaz.
İkili Tarama (11-14. hafta — ilk trimester):
Anne kanında iki hormon ölçülür: gebeliğe özgü plazma proteini (PAPP-A — gebeliğin erken dönemine özgü protein) ve gebelik hormonu (serbest beta-hCG). Ultrasonda bebeğin ense kalınlığı (NT — ense saydamlığı) ölçümüyle birleştirilir. Doğruluk oranı yaklaşık %85-90.
Üçlü Tarama (15-20. hafta — ikinci trimester):
Üç hormon ölçülür: AFP (bebeğin karaciğerinden salgılanan protein), hCG (gebelik hormonu) ve östriol (hormonal gösterge). İkili taramaya kıyasla daha düşük doğruluk sunar.
Dörtlü Tarama (15-20. hafta):
Üçlü taramaya inhibin-A eklenerek yapılır. Dört belirteç bir arada Down sendromu saptama oranını %80'in üzerine çıkarır.
Hangisi daha iyi?
İkili tarama, ense kalınlığı ultrasonuyla birleştirildiğinde en yüksek saptama gücüne sahiptir. Türkiye'de rutin uygulamada 11-14. hafta ikilisi önerilir.
Risk yüksek çıkarsa ne olur?
Kesin tanı için amniyosentez (15-18. hafta) veya koryon villus örneklemesi gerekir. Sonuçları mutlaka doktorunuzla birlikte değerlendirin.